(Ver Tabela de Notas Técnicas)
Defeitos enzimáticos ou deficiências enzimáticas são erros inatos do metabolismo. Indexar na área de bioquímica e de doenças metabólicas não é um problema porque o DeCS não somente fornece o qualificador /defic para uso com enzimas como também disponibiliza um grande número de doenças metabólicas sob ERROS INATOS DO METABOLISMO.
O quadro dos defeitos enzimáticos é muito grande, variando clinicamente do assintomático, passando pelo moderado até o fatal. Esta variação, porém, não é passível de indexação. A literatura escreve sobre a enzima como uma enzima, ou sua deficiência como uma deficiência enzimática, ou a deficiência enzimática como uma entidade clínica.
Não há alteração na política de indexação em relação às deficiências enzimáticas:
- se um documento discutir a deficiência enzimática, indexar sob o nome da enzima ou grupo enzimático do DeCS com o qualificador /defic, por exemplo, PEROXIDASE/defic;
- se um documento discutir a doença, indexar sob o descritor da doença, por exemplo, HIPOFOSFATASIA, SÍNDROME DE LESCH-NYHAN;
- se um documento discutir ambos, indexar sob ambos, por exemplo, GALACTOSILGALACTOSILGLUCOSILCERAMIDASE /defic e DOENÇA DE FABRY;
- em geral, não é necessário coordenar a enzima /defic com ERROS INATOS DO METABOLISMO ou outro descritor hierarquizado sob ele.
